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La fibrosi cistica, una malattia genetica autosomica recessiva


La fibrosi cistica o mucoviscidosi è un disordine autosomico recessivo, che è causato dalla proteina CFTR mutata, un canale per lo ione cloro nelle membrane delle cellule epiteliali. Più di 1.500 mutazioni sono note.

L’incidenza della fibrosi cistica è di 1 su 2.000-3.000 persone nella popolazione caucasica.

La mutazione del gene CFTR influenza la secrezione e l’assorbimento dell’epitelio in vari organi. Le conseguenze sono diverse in base all’organo colpito.

I principali organi interessati sono il tratto respiratorio, il pancreas, il tratto gastrointestinale e le ghiandole sudoripare.

La malattia è spesso diagnosticata durante i primi mesi di vita; si presenta comunemente con sapore salato del sudore, ritardo di crescita e problemi fecali.

La diagnosi viene fatta utilizzando il test del sudore e l’analisi del DNA.

I sintomi respiratori causano la maggior parte della morbidità, con infezioni croniche e un’esagerata risposta infiammatoria.

Un’anomala composizione di acqua e di elettroliti ha come conseguenza secrezioni respiratorie più dense rispetto a quelle degli individui sani.

L’interazione dei patogeni con l’epitelio induce lo Staphilococcus aureus, e lo Pseudomonas aeruginosa successivamente, a trasformarsi in una forma mucoide che è molto più difficile da eradicare con gli antibiotici.

I principali farmaci respiratori sono gli antibiotici, i broncodilatatori, i mucolitici e gli antinfiammatori.

Il 90% dei pazienti con fibrosi cistica presenta insufficienza pancreatica che è trattata con enzimi pancreatici.

La prognosi dei pazienti con fibrosi cistica è sensibilmente migliorata nel corso delle ultime decadi, e la sopravvivenza media è, negli Stati Uniti, di 37 anni. ( Xagena2008 )

Jonsdottir B et al., Laeknabladid 2008; 94: 831-837


Pneumo2008


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